الزهايمر الذي نعرفه هو مرض يمحي الذاكرة ويدمّر قدرة المرء على إدراك ذاته. ومعظم حالات الإصابة به تأتي بشكل متقطّع، وعادة ما تصيب الأشخاص فوق الـ 65 عاماً من عمرهم ليحوّل بقيّة العمر إلى كابوس. لكنّ علماء سويديين يقودون فريق علماء دولي، اكتشفوا طفرة جينية متصلة بالمرض القديم، وتتبعوا الخلل في الحمض النووي عبر عدّة أفراد ينتمون لعائلة واحدة.

الزهايمر العدواني الجديد الذي يدمّر سنوات حياة ضحاياه الأكثر إنتاجية، حيث يضرب المصابين في سنّ الـ40، اكتشفه فريق علماء دولي بقيادة علماء الأحياء العصبية في السويد.

لم يوجد متطفّر الزهايمر الجديد إلّا لدى عائلة واحدة، وقد سمّاه الباحثون على اسم المنطقة التي توجد فيها العائلة المبتلاة بهذا الخلل: «حاذف آ.بي.بي أوبسالا Uppsala APP deletion».

قالت الدكتورة ماريا باغنون دي لا فيغا، من جامعة أوبسالا في السويد – وهي التي تتعاون مع فريق كبير من علماء الأعصاب وعلماء الأحياء الهيكلية والجزيئية وخبراء التصوير على طول أوروبا – الأفراد المريضون مصابون بأعراض أوليّة للمرض في أوائل الأربعينيات من عمرهم، ويعانون من مسار تطوّر سريع للمرض».

يعرّف العلماء الوظائف التنفيذية للدماغ بأنّها الذاكرة العاملة، والمرونة العقلية، والتحكّم بالنفس. تسرّع الطفرة تشكيل لويحات البروتين الضارّة بالدماغ، والمعروفة باسم أميلويد بيتا. تدمّر هذه اللويحات الخلايا العصبية، وكنتيجة لذلك تقضي على الوظائف التنفيذية للدماغ.

علماء سويديون: زهايمر عدواني جديد يضرب في سنّ الأربعين

تصوّر عقداً من اللؤلؤ أقصر بكثير من المطلوب بسبب فقدان ستّة حبّات من اللؤلؤ، هذه هي الحال لدى حاملي الطفرة، حيث لديهم جميعاً فقدٌ في سلاسل محددة من الأحماض الأمينية التي تعدّ جزءاً من بروتين طليعة الأميلويد. الأحماض الأمينية هي اللآلئ المفقودة هنا.

الأحماض في «عقد لؤلؤ» أدمغة العائلة السويدية مفقودة لأنّ جين APP لا يمنحها رمزها. ما يؤدي لترسبات مدمرة من البروتين في جميع أنحاء الدماغ.

منذ سبعة أعوام:

بدأت قصّة الاكتشاف الجيني قبل سبعة أعوام في السويد، عندما كان شقيقان يعانيان من مشاكل في الذاكرة، فقصدا عيادة اضطرابات الذاكرة التي أكّدت بأنّ ذاكرتهما تبدو كما لو أنّها تتلاشى. ولسوء الحظ لم يكونا الوحيدين اللذين يعانيان من هذه الأعراض، فقد كان قريبٌ لهما يعاني من التشويش الذهني ذاته.

من المشاكل التي عانى منها الشقيقان وقريبهما، والذين تمّ الكشف عليهم جميعاً وإجراء الاختبارات عليهم في عيادة اضطرابات الذاكرة ذاتها، عدم القدرة على التحدّث بشكل واضح وبعبارات مفهومة، وكذلك التوقّف عن القدرة على حلّ العمليات الحسابية البسيطة. جميع الثلاثة تمّ تشخيصهم بالزهايمر المبكر. لكنّهم لم يكونوا الوحيدين الذين يعانون من التدهور الإدراكي في عائلتهم.

أظهرت فحوصات الأطباء وعمليات المسح بأنّ العائلة مصابة بضمور في المناطق الأمامية والصدغية من الدماغ.

كان والد الشقيقين قد أصيب بالزهايمر قبل عقد، وكان بسنّ الـ 40 عندما بدأت تظهر عليه الأعراض. والعيادة الطبية التي عالجت الأبناء هي ذاتها التي عالجت الوالد.

أظهرت فحوصات الأطباء وعمليات المسح بأنّ العائلة مصابة بضمور في المناطق الأمامية والصدغية من الدماغ. «اختبار حالة العقل الصغرى» هو تقييم يتم إجراؤه بشكل متكرر على كبار السن من أجل اختبار انخفاض المهارات الإدراكية. نتائج الاختبار التي حققها المرضى الأربعينيون لم تكن إيجابية وحسب، بل كانت متوافقة مع أعراض توجد لدى حالات متقدمة من ضعف الإدراك لدى كبار السن.

لا يوجد دلائل على حمل عائلات أخرى لطفرة أوبسالا، رغم أنّ أشكالاً أخرى من الزهايمر المعروف قد تمّ رصدها في السويد.

وقد كتبت فيغا عن طفرة أوبسالا: «جميع الأعراض والعلامات الحيوية تنطبق على مرض الزهايمر، مع استثناء السائل الدماغي الشوكي الطبيعي».

أشكالاً أخرى من الزهايمر المعروف قد تمّ رصدها في السويد

قبل الاكتشاف الأخير، تمّ رصد أكثر من 50 طفرة جينية أخرى في جميع أنحاء العالم ذات صلة بظهور أعراض الزهايمر بسنّ مبكرة. طفرات جين APP بالعموم مسؤولة عن 10% من جميع حالات الإصابة بسنّ مبكرة. تعدّ طفرة أوبسالا الأولى التي تقوم بحذف لأحماض أمينية متعددة، ما يقود للزهايمر المبكر.

وفقاً لرابطة الزهايمر، فليس لمرض الزهايمر علاج، سواء أكان متقطع أم جيني. وتكاليفه في الولايات المتحدة وحدها 355 مليار دولار. ووفقاً لمنظمة الصحة العالمية، فإن لم يتغيّر شيء عبر إيجاد علاج، من المتوقع أن يطغى المرض على أنظمة الرعاية الصحية العالمية بحلول 2050 بسبب الشيخوخة الحتمية للسكان

تهمة التصرف غير الأمين: إدانة امرأة في السويد لاختلاسها أموال مريضة زهايمر

أمل جديد لمرضى الزهايمر: علاج جديد يثبت فعاليته في إبطاء تقدم المرض

دراسة: "نكش الأنف له علاقة بالإصابة بمرض الزهايمر"

باحث سويدي في جامعة أوبسالا يكتشف دواء جديد لمرضى الزهايمر

علماء سويديون: زهايمر عدواني جديد يضرب في سنّ الأربعين

علماء من السويد وبريطانيا يطورون طريقة للكشف عن مرض الزهايمر قبل ظهور أعراضه

الشاي والخضروات والفاكهة يحد من مخاطر مرض ألزهايمر

ليلة واحدة من النوم السيئ قد تساعد على الإصابة بمرض الزهايمر